Opentrons用户访谈:与Gencove的Kaja Wasik谈论基因组学

卡娅·韦斯克的任务是让你想要自己的基因组DNA测序。“世界正朝着包含基因组数据的方向发展,”Kaja解释道,他引用了在产前护理和疾病诊断中已经规范化使用的基因检测。然而,究竟谁可以访问基因组数据,以及如何访问

卡娅·韦斯克的任务是让你想要自己的基因组DNA测序。“世界正朝着包含基因组数据的方向发展,”Kaja解释道,他引用了在产前护理和疾病诊断中已经规范化使用的基因检测。

Kaia——大小

但是,究竟谁可以访问基因组数据以及如何使用它的辩论医疗,道德,业务社区。DNA数据被使用的人通常自己都没有使用它的能力。凯莎要改变这一切。她说,让人们接触到自己的DNA序列“赋予了人们力量”。

Kaja(联合创始人,CSO)和她的联合创始人,Tomaz Berisa(联合创始人,CTO)和Joe Pickrell(Ceo Ceo),已经开发了一个新的测序平台Gencove他们在纽约成立了一家初创公司。Gencove从参与者的唾液中提取基因组内容,用于基因组测序。

来自Gencove的NYC LAB的客户的DNA套件

他们在三个方面改进了其他基因组测序服务:

1 - 使用低覆盖全基因组测序,而不是SNP芯片(下面的更多)。

2 - 提供有关参与者口腔微生物的信息。

3 - 开放API访问所有基因组数据。

参与者可以获得所有这些信息,还可以以60美元的竞争性价格获得一套标准的祖先和健康相关数据(相比之下,Ancestry.com或23andMe这两家也提供基于DNA测序的祖先信息的公司,它们只需要79美元或199美元)。

在一个(开源)屋顶下的所有基因组数据

Gencove最具创新性的功能之一是它的界面。除了简单易用之外,该平台还允许用户上传和分析任何文件格式的基因组数据。这意味着参与者可以将他们使用其他公司生成的数据与Gencove生成的序列进行比较,这些数据可能有40种不同的格式。事实上,拥有基因组数据的人甚至不需要使用Gencove的测序服务,就可以使用Gencove的API上传和分析基因组数据,这让用户能够从现有数据中获得更多信息。

免费和开源API对于有兴趣寻找特征与特定基因型或DNA序列的独特关联的研究人员来说也是一个好处。例如,有兴趣发现与玫瑰气味相关的基因的研究人员,以前要么从序列开始建立自己的研究项目,要么与基因组测序公司合作,花费时间和金钱获取数据许可。现在,利用自愿参与者的基因组(Kaja非常清楚,每个研究项目都需要用户同意才能使用去识别的序列),研究人员可以构建算法,询问他们特定的研究问题,无论是像气味检测这样的琐碎问题,还是像发现罕见遗传疾病这样的更重要的问题。

汇总数据以回答问题

最后一个问题是推动Kaja和Gencove团队的问题 - 寻找更好地了解遗传疾病。只有少数疾病与遗传遗传有关。Gencove的力量是在一个平台上的各种基因组数据的聚合,给予研究人员,许多序列询问。“我们认为那些大型队列研究将帮助我们找到具有极低频率突变的人,例如罕见的,一英寸的一英寸案例,”Kaja说。“我们希望随着数据集变大而更大,我们将能够找到那些。”

的search for rare mutations is helped by the technique Gencove is using: using low-coverage whole-genome sequencing (WGS), which opens up parts of the genome that haven’t been studied using the single-nucleotide-polymorphism (SNP) arrays employed by other genomic companies. Low-coverage WGS means that Gencove sequences 10-20% of a participant’s genome at random and imputes the rest using sequences from existing databases. Genetic imputation (using algorithms to find the unread DNA sequences most likely to be associated with the sequenced regions) increases the power and resolution of low-coverage WGS and increases prediction accuracy, providing information about the entire genome with extremely high probability of accuracy.

Gencove的测序方法

Gencove也在努力增加其数据库内的基因组表示,这将进一步丰富他们的数据。“在白色欧洲人来说,很多基因组学研究 - 它只是不是很多样化,”Kaja说。宪和伙伴关系之一是印度测序公司:“今天,我们基本上是印度人口的最准确的参考基因组,”她说。增加的数据库多样性可能有助于确定非欧洲遗传背景中更为普遍的遗传疾病。

Kaja欢迎与那些想要收集大量人民的人和划分的人,他们从划伤到个人,学者,初创公司或制药公司。这些项目不仅会回答特定的研究问题,还可以添加到越来越多的数据,该数据可以作为项目可能涉及寻找关联的新算法的资源。

Opentrons和Gencove

OT-One S是Gencove自动化管道的第一站。OT-One S移液管将唾液样本从唾液管中移出,客户将唾液样本送入96孔板进行下游进一步处理。该管道还使用了Formulatrix Mantis板填充和Agilent Bravo并行NGS库准备。

Gencove的测序管道,OT-One S是第一步

对Kaja来说,Opentrons OT-One的部分吸引力在于它的可负担性。“实验室自动化的成本之高令人震惊,”她说。“如果一个机器人能做到OT-One的功能,我的报价是20万至35万美元。当我们是一家三人创业公司时,我不能投资这么贵的东西。Opentrons让我们有机会做到准确和可预测,而无需付出高昂的代价。”

回到纽约基因组中心(在Gencove开始之前),Kaja在朋友和家庭志愿者上测试了她的低覆盖序列议定书。使用手持移液器时,它真的很容易出错。“我测试了我丈夫的父亲,他的结果表明他与我的丈夫无关,我的尼日利亚朋友的祖先是北欧 - 所以我立即知道我搞砸了。所有这一切让我意识到我们必须从过程中消除人类部件!“由于该协议已经完全开发和自动化,因此就像曾经发生过任何东西。

一个定制的架子上有96个唾液样本的OT-One S

Gencove也发现了Opentrons平台的灵活性很重要。其他平台更加严格,Kaja发现难以自动化唾液提取方案 - 她的β测试已经证明的东西对于样本完整性是重要的。“你可以让Opentrons做任何你想做的事情!”Kaja说。通过一些编程变化,Gencove能够以所需的协议完全操作样品处理和运动。

增加的效率允许两个人每天处理400-500个样品。

凯娅是一名Opentrons的爱好者,一直在鼓励其他创业公司的朋友尝试Gencove正在使用的廉价、高效的机器人。Opentrons和Gencove技术的集成是朝着开源、可访问的生物技术迈出的一大步,而这正是两家公司的基本核心。凯娅说:“我们爱opentron !”

凯莎正在准备顾客送来的唾液样本在OT-One S上进行处理